|
О газете |
|
|
На земле калманской и новости из края
17.03.2023 06:37:53
Алтайский край и Монголия укрепляют сотрудничество в сфере сельского хозяйства Алтайский край посетила делегация во главе с директором Фонда поддержки сельского хозяйства Монголии при Министерстве продовольствия, сельского хозяйства и легкой промышленности страны Б. Цогтсараном. 17.03.2023 06:30:00
Более 16 миллионов рублей направят в виде грантов на реализацию творческих проектов Алтайского края Координационный комитет Президентского фонда культурных инициатив утвердил список проектов — победителей первого конкурса 2023 года на предоставление грантов для реализации проектов в области культуры, искусства и креативных (творческих) индустрий. В их число вошли восемь инициатив Алтайского края. На их реализацию направят 16,5 миллиона рублей в виде грантовой федеральной поддержки. 17.03.2023 06:28:34
Аграрии Алтайского края получат гранты на развитие животноводческих ферм 13 марта заместитель Председателя Правительства Алтайского края Александр Лукьянов и министр сельского хозяйства региона Сергей Межин провели заседание межведомственной комиссии, на которой были рассмотрены бизнес-проекты потенциальных участников направления «Создание системы поддержки фермеров и развитие сельской кооперации» национального проекта «Малое и среднее предпринимательство и поддержка индивидуальной предпринимательской инициативы», а также программы поддержки семейных животноводческих ферм. 15.03.2023 06:59:21
Девять ребят из Алтайского края представлены к награждению знаком «Горячее сердце» Шесть школьников и три студента из Алтайского края стали лауреатами Всероссийской общественно-государственной инициативы с международным участием «Горячее сердце». Ребята представлены к награждению нагрудным знаком за неравнодушное отношение к людям, мужество, стойкость и героизм, проявленные при оказании помощи пострадавшим. Их имена вошли в электронную версию Почетной книги «Горячее сердце-2023». 15.03.2023 05:50:00
На «Уроке цифры» школьникам Алтайского края расскажут о мобильной безопасности С 13 марта по 2 апреля в школах Алтайского края пройдут занятия в рамках всероссийского образовательного проекта «Урок цифры». Материалы по теме «Что прячется в смартфоне: исследуем мобильные угрозы» разработаны компанией «Лаборатория Касперского». 13.03.2023 05:43:17
Вниманию собственников помещений в многоквартирных домах! Обязанность по оплате взносов на капитальный ремонт у собственников помещений в МКД возникла с декабря 2014 года. В соответствии с ч.1 ст.171 Жилищного кодекса РФ уплата взносов на капитальный ремонт должна осуществляться в сроки, установленные ч.1 ст.155 ЖК РФ для внесения платы за жилое помещение и коммунальные услуги — до 10 числа месяца, следующего за истекшим. 13.03.2023 05:41:42
В Алтайском крае продолжается строительство технопарка в Бийске Начальник управления Алтайского края по развитию предпринимательства и рыночной инфраструктуры Александр Евстигнеев ознакомился с ходом строительства технопарка «АЛТАЙБИОТЕХ» в Бийске. В рабочем совещании приняли участие глава Бийска Виктор Щигрев, представители подрядной организации. 17.02.2023 05:38:54
23 февраля в Алтайском крае пройдет благотворительный телемарафон "Все для Победы". Проект направлен на поддержку участников специальной военной операции и мирного населения Донбасса. Собранные средства будут направлены на приобретение медикаментов, теплых вещей, квадрокоптеров для мобилизованных из Алтайского края. Смотрите в эфире телеканала «Катунь 24» и в социальных сетях. Начало в 17 часов. титр: 0+ |
Когда время имеет решающее значение: с 2023 года в России начали обследовать новорожденных на 36 генетических патологий, среди которых спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. В группу риска с начала года попали 50 алтайских новорожденныхПрежде неонатальный скрининг в рамках ОМС включал в себя пять заболеваний: муковисцидоз, андрогенитальный синдром, фенилкетонурию, галактоземию, врожденный гипотириоз. Неонатальный скрининг, нередко именуемый в РФ «пяточный тест» или «пяточка», — это анализ крови, который берется у новорожденного в роддоме на два специальных тест-бланка из фильтрованной бумаги. Теперь «пяточка» способна выявить гораздо больше патологий, не все из которых дебютируют в первые дни жизни, но лечить которые важно начать задолго до клинических проявлений. Это социально значимые заболевания, которые без своевременной терапии приводят к необратимым последствиям: нарушениям со стороны центральной нервной системы, других органов и систем– и в итоге к инвалидизации и ранней смерти. «В массовый неонатальный скрининг теперь включены дополнительные наследственные болезни обмена (органические ацидурии, нарушения бета-окисления жирных кислот, нарушения цикла мочевины), первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия. Это патологии, для которых существует не только достоверная диагностика, но и достаточно эффективное лечение. В том числе генотерапевтическое. Такое влияет на функцию гена, изменяя его нарушенную работу. Именно так, к примеру, можно излечить спинальную мышечную атрофию, которая заключается в нарастающей слабости мышц и приводит к тяжёлым двигательным нарушениям. Одну панель с анализами, которые берутся у малыша в роддоме, исследуют в Алтайском краевом диагностическом центре, другую отправляют в Томск. Именно в лаборатории Томского национального исследовательского медицинского центра РАН образцы крови новорожденных исследуют на генетические заболевания из расширенного списка. Подобная работа проводится всего в 10 клиниках России. Исследование в Томске занимает сутки, после чего результаты поступают в Барнаул, в медико-генетическую консультацию Алтайского края. О них медики оповещают родителей только малышей, попавших в группу риска. Положительные результаты пройдут дополнительные подтверждения биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Подтверждающая диагностика проходит также в Томском НИИ медицинской генетики, который является референсным центром для регионов Зауралья. Такая двухступенчатая система обеспечивает достоверность результата скрининга и, в случае выявления заболевания, позволяет вовремя начать лечение. Известно, что за два месяца расширенного неонатального скрининга в России было проведено более 170 тысяч процедур по тестированию. В группу риска по наследственным заболеваниям попали около 2000 детей, но после углубленной проверки заболевания подтвердились лишь у 38. Это 20 детей с наследственными болезнями обмена веществ, 12 – с первичными иммунодефицитами, 6 – со спинальной мышечной атрофией. Все дети находятся под контролем специалистов и начинают получать терапию. Что касается новорожденных, появившихся на свет в Алтайском крае, в группу риска за это время попали 50 малышей. Ни у одного из них наследственное генетическое заболевание не подтвердилось. Обследование новорожденного в роддоме проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. От неонатального скрининга можно отказаться, однако важно помнить: при отказе от обследования диагноз будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для здоровья. Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2-е сутки его жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Эта рутинная процедура практически безболезненна и никак не травмирует ребенка». Подготовлено пресс-службой перинатального центра «ДАР» 07.03.2023, 563 просмотра. |
|
Рассказывает врач-генетик Алтайского краевого клинического перинатального центра|
Газета «Заря Приобья» zaryprio@mail.ru 2007–2023 |
|