|
О газете |
|
|
На земле калманской и новости из края
08.09.2023 11:24:01
Виктор Томенко поручил органам исполнительной власти в ближайшее время подготовить изменения в бюджет Алтайского края на текущий год в связи с ростом доходов Губернатор провел заседание президиума рабочей группы по обеспечению экономической устойчивости региона и сбалансированности консолидированного бюджета края. 08.09.2023 11:22:40
В Алтайском крае продолжается рост инвестиционных вложений Объем инвестиций в основной капитал за первое полугодие текущего года в Алтайском крае составил 58,7 миллиарда рублей, или 112,6% по отношению к соответствующему периоду предыдущего года. При этом инвестиции по крупным и средним предприятиям выросли на 10,7% (в сопоставимых ценах). 08.09.2023 11:21:40
Алтайский край вошел в число лидеров рейтинга внедрения инструментов Регионального экспортного стандарта 2.0 Российский экспортный центр подвел итоги реализации национального проекта «Международная кооперация и экспорт» в субъектах России за восемь месяцев 2023 года и сформировал рейтинг регионов по внедрению Регионального экспортного стандарта 2.0 (РЭС 2.0) — целевого показателя национального проекта. 08.09.2023 07:07:36
Судебные приставы не будут работать с должниками на избирательных участках Главное управление ФССП России по Алтайскому краю сообщает, что судебные приставы не будут работать с должниками на избирательных участках. 08.09.2023 07:04:30
Горячая линия по вопросам о питании в школах Территориальный отдел Управления Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека по Алтайскому краю в городе Алейске, Алейском, Калманском, Топчихинском, Усть-Калманском, Усть-Пристанском и Чарышском районах и Филиал Федерального бюджетного учреждения здравоохранения «Центр гигиены и эпидемиологии в Алтайском крае в городе Алейске, Алейском, Калманском, Топчихинском, Усть-Калманском, Усть-Пристанском и Чарышском районах» с 4 сентября 2023 года по 15 сентября 2023 года ПРОВОДИТ «горячую линию» по вопросам организации питания в общеобразовательных организациях. 01.09.2023 12:01:29
За первое полугодие средняя заработная плата в Алтайском крае выросла более чем на 20 процентов По данным Алтайкрайстата, за первое полугодие 2023 года среднемесячная заработная плата жителей Алтайского края составила 43,1 тысячи рублей, то есть выросла на 20,2 процента. 01.09.2023 12:00:26
По нацпроекту «Жилье и городская среда» в Алтайском крае в этом году благоустроили уже 87 объектов На реализацию мероприятий регионального проекта «Формирование комфортной городской среды» нацпроекта «Жилье и городская среда» в этом году предусмотрено 769,6 миллионов рублей, из них большая часть средств – 640,7 миллионов рублей — из федерального бюджета, еще 107,5 миллионов рублей — из краевого бюджета и 21,4 миллиона рублей — средства местных бюджетов. 01.09.2023 11:58:58
Напоминаем об обязанностях лиц, замещающих муниципальные должности 10 сентября 2023 года — единый день голосования на территории Алтайского края. В этот день запланированы выборы депутатов представительных органов и глав сельских поселений в 34 муниципальных образованиях края. |
Когда время имеет решающее значение: с 2023 года в России начали обследовать новорожденных на 36 генетических патологий, среди которых спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. В группу риска с начала года попали 50 алтайских новорожденныхПрежде неонатальный скрининг в рамках ОМС включал в себя пять заболеваний: муковисцидоз, андрогенитальный синдром, фенилкетонурию, галактоземию, врожденный гипотириоз. Неонатальный скрининг, нередко именуемый в РФ «пяточный тест» или «пяточка», — это анализ крови, который берется у новорожденного в роддоме на два специальных тест-бланка из фильтрованной бумаги. Теперь «пяточка» способна выявить гораздо больше патологий, не все из которых дебютируют в первые дни жизни, но лечить которые важно начать задолго до клинических проявлений. Это социально значимые заболевания, которые без своевременной терапии приводят к необратимым последствиям: нарушениям со стороны центральной нервной системы, других органов и систем– и в итоге к инвалидизации и ранней смерти. «В массовый неонатальный скрининг теперь включены дополнительные наследственные болезни обмена (органические ацидурии, нарушения бета-окисления жирных кислот, нарушения цикла мочевины), первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия. Это патологии, для которых существует не только достоверная диагностика, но и достаточно эффективное лечение. В том числе генотерапевтическое. Такое влияет на функцию гена, изменяя его нарушенную работу. Именно так, к примеру, можно излечить спинальную мышечную атрофию, которая заключается в нарастающей слабости мышц и приводит к тяжёлым двигательным нарушениям. Одну панель с анализами, которые берутся у малыша в роддоме, исследуют в Алтайском краевом диагностическом центре, другую отправляют в Томск. Именно в лаборатории Томского национального исследовательского медицинского центра РАН образцы крови новорожденных исследуют на генетические заболевания из расширенного списка. Подобная работа проводится всего в 10 клиниках России. Исследование в Томске занимает сутки, после чего результаты поступают в Барнаул, в медико-генетическую консультацию Алтайского края. О них медики оповещают родителей только малышей, попавших в группу риска. Положительные результаты пройдут дополнительные подтверждения биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Подтверждающая диагностика проходит также в Томском НИИ медицинской генетики, который является референсным центром для регионов Зауралья. Такая двухступенчатая система обеспечивает достоверность результата скрининга и, в случае выявления заболевания, позволяет вовремя начать лечение. Известно, что за два месяца расширенного неонатального скрининга в России было проведено более 170 тысяч процедур по тестированию. В группу риска по наследственным заболеваниям попали около 2000 детей, но после углубленной проверки заболевания подтвердились лишь у 38. Это 20 детей с наследственными болезнями обмена веществ, 12 – с первичными иммунодефицитами, 6 – со спинальной мышечной атрофией. Все дети находятся под контролем специалистов и начинают получать терапию. Что касается новорожденных, появившихся на свет в Алтайском крае, в группу риска за это время попали 50 малышей. Ни у одного из них наследственное генетическое заболевание не подтвердилось. Обследование новорожденного в роддоме проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. От неонатального скрининга можно отказаться, однако важно помнить: при отказе от обследования диагноз будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для здоровья. Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2-е сутки его жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Эта рутинная процедура практически безболезненна и никак не травмирует ребенка». Подготовлено пресс-службой перинатального центра «ДАР» 07.03.2023, 835 просмотров. |
|
Рассказывает врач-генетик Алтайского краевого клинического перинатального центра|
Газета «Заря Приобья» zaryprio@mail.ru 2007–2024 |
|